آزمايش غربالگری چيست؟
به طور کلی غربالگری به روش‌هایی اطلاق مي‌شود که با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمی را که در معرض خطر بيشتری برای ابتلا به يک بيماری خاص هستند، از افراد سالم شناسايي کرد.
بايد توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخيص قطعی بايد آزمايش‌های تکميلی انجام شود، مثلا اگر بيماری خاصی در خانواده نوزاد شايع مي باشد، بررسی های لازم در خصوص امکان ابتلای نوزاد به اين بيماری بايد به طور دقيق بررسي شود.
آزمایش‌های غربالگری، باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.اگر آزمایشات غربالگری انجام نگیرد، نوزاد همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و … را نشان دهد.
اختلالات مربوط به بیماری های متابولیک چگونه در بدن رخ می دهند ؟
بسیاری از مواد غذایی که وارد بدن می شوند باید در مسیرهای مخصوصی سوخته شده تا بتوانند هم انرژی لازم برای فعالیت سلول‌ها را ایجاد کنند و هم مواد لازم جهت ترمیم سلولی و بافتی را تامین نمایند. به این مسیرها، مسیرهای متابولیسم (سوخت و ساز) بدن گفته می شود که براساس ماده اولیه ای که از آنها تولید و یا سوخته می شود انواع مختلفی پیدا می کنند. مانند: مسیرهای متابولیسم قندها، پروتئین ها، چربی ها و اسیدهای نوکلئیک. در این مسیرها ترکیباتی به نام آنزیم وجود دارند که می توانند تبدیل یک ماده به ماده دیگر را سرعت ببخشند. کمبود این آنزیم ها می توانند طیف وسیعی از بیماری ها را در پی داشته باشند.
چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟
كـم‌كـاری مادرزادی تيروئيد: اين بيماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمی و ذهنی شديد می‌شود . تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.
فنيل‌كتونوری: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهای آمينـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكی آنزيم‌هايی كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخه سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار ميگردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنيل آلانين به بافت مغز آسيب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز میکند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌های غذايب خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود.
افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلا به اين بيماری به دليل نقص ژنتيكی در توليد برخی آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد کبدی و مغزی گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكی به دنبال دارد.
بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كليوی : در اين بيماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقص باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماری از بروز عوارض مزبور پيشگيری مي‌كند.
بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهای آمينه در خون افزايش يافته و بويی شبيه بوی شكر سوخته و يا شيره درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهای آمينه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شديد و حتی مرگ منجر مي‌شود.
كمبود آنزيم G6PD بيماری فاويسم: در اين بيماری يكی از آنزيم‌های مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خونی شديد همراه شوك، سستی و بی حالی ميگردد و نيز اين بيماری در نوزادان مي‌تواند دوره زردی را طولاني كند.
شرایط انجام آزمایش غربالگری نوزادان چیست ؟
جمع آوری نمونه از نوزادی که با شیر مادر تغذیه نمی شود ممکن است منجر به نتایج منفی کاذب در آزمایش غربالگری شود. این امر بخصوص در مورد فنیل کتونوری و گالاکتوزمی اهمیت دارد. در این نوزادان نمونه گیری مجدد پس از تغذیه با شیر مادر ضروری است. حتما نیم ساعت قبل از انجام آزمایش نوزاد باید حدود 15 دقیقه خوب از شیر مادر تغذیه کند.
بهترین زمان انجام آزمایش غربالگری نوزادان جهت نمونه برداری چه موقع است ؟
بهترین زمان جهت نمونه برداری در غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان بین 48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد( 2 تا 3 روزگی) می باشد زیرا در این زمان با توجه به تغذیه کافی نوزاد با شیر مادر، تعادل لازم بین برقراری مسیرهای متابولیکی در بدن نوزاد و افرایش متابولیک های قابل اندازه گیری، با اجتناب از تاخیر در تشخیص بیماری و بروز علایم برقرار می باشد.
در مورد نوزادان طبیعی زمان نمونه گیری می تواند حداقل 36 ساعت پس از تولد ( 5 / 1 روزگی) و حداکثر 120 ساعت پس از تولد( 5 روزگی) نوزاد باشد.
از نوزادان نارس( با وزن کمتر از 1500 گرم) باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه در یک ماهگی(با وزن بیشتر از 2 کیلوگرم) گرفته شود.
از نوزادان بیمار(بستری در بیمارستان به هرعلتی) باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه در زمان ترخیص از بیمارستان (در شرایط بهبود) گرفته شود.
خوشبختانه با پيشرفت علم پزشکی ، مي توان اين اختلالات را در بدو تولد تشخيص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوايی و ناتوانی های جسمی نجات داد.