برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست؛ اما با انجام تست های غربالگری می توان تاحد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی  برد.

نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند  عبارتند از  :

✅اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون و تریزومی18 و تریزومی 13

✅اختلالات ساختمانی از قبیل نقص لوله عصبی

تست های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد، نشان می دهد.
در واقع این تست به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه اما انجام غربالگری دقیق‌تر و زودتر،  باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیاری از مادران باردار می‌شود.

اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است؛ به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما تست‌های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید.

مزیت تست‌های غربالگری این است که هیچ‌گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.

سونوگرافی اندازه گیری NT  وNB

با سونوگرافی خاصی که از 11 هفته و 6 روز بارداری تا 12 هفته و 6 روز بارداری قابل انجام است؛ اندازه گیری  ) NT مقدار مایع در پشت گردن جنین( وهمزمان مشاهده NB یا تیغه استخوان بینی انجام می‌گیرد.
مقدار NT در جنین‌های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد.
و همچنین در صورتی که تیغه میانی اصلا تشکیل نشده باشد احتمال سندرم داون و سندرم ترنر داده می شود.

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامی زنان  باردار یافت می‌شود مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد :
FBHCG , PAPP-A
در بارداری‌های توام با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور .تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان می‌دهد.

مجموع نتایج NT و آزمایش زمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.